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FICHE EXAMEN
Exome Prénatal
Révisé le 01/04/2023 00:34:37
EXAMEN
Libellé de l'examenExome Prénatal
Code examenEXOPN
SynonymesCNV Exome Exons et régions introniques flanquantes PRENATAL PUCE A ADN Panel SEQUENCAGE SNV WHOLE EXOME SEQUENCING
SpécialitéGénétique
Prix fixeOUI
Conditions tarifairesNous consulter
A jeunNon
Conservation à l'abri de la lumièreNon
PRÉ ANALYTIQUE
ConsentementOUI
Nature de PrélèvementLiquide amniotique frais ou cultivé, villosités choriales fraiches ou cultivées, produit de fausse couche.
Informations complémentairesConformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome
Pour les analyses prénatales :
Joindre un prélèvement EDTA maternel à chaque demande d'exome prénatal (recherche de contamination maternelle)
Joindre également l'attestation d'information et consentement de la femme enceinte D44 ainsi que le bon de demande spécifique de diagnostic anténatal B3
ANALYTIQUE
TechniqueLib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.
POST ANALYTIQUE
Délai max.28 jours
DOCUMENTS LIES
Documents à télécharger
INFORMATIONS
Site de réalisation
Biomnis Lyon
Contact(s)Bénédicte GERARD
E-mail(s)
Téléphone(s)04 72 80 57 43
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