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FICHE EXAMEN
Exome Déficience intellectuelle isolée ou syndromique et trouble neurodéveloppemental syndromique
Révisé le 01/04/2023 00:34:20
EXAMEN
Libellé de l'examenExome Déficience intellectuelle isolée ou syndromique et trouble neurodéveloppemental syndromique
Code examenEXODI
SynonymesCNV DEFICIENCE INTELLECTUELLE Exome Exons et régions introniques flanquantes Panel SNV SYNDROME MALORMATIFS TROUBLE DEVELOPPEMENT
SpécialitéGénétique
Prix fixeOUI
Conditions tarifairesNous consulter
A jeunNon
Conservation à l'abri de la lumièreNon
PRÉ ANALYTIQUE
Volume1 x 5 mL
Commentaire associé au volumeSang total EDTA
ConsentementOUI
Nature de PrélèvementSang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
Informations complémentairesConformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome
TRANSPORT / CONSERVATION
TempératureT° ambiante
ANALYTIQUE
TechniqueLib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.
POST ANALYTIQUE
Délai max.28 jours
DOCUMENTS LIES
Documents à télécharger
INFORMATIONS
Site de réalisation
Biomnis Lyon
Contact(s)Laure RAYMOND
E-mail(s)
Téléphone(s)04 72 80 25 77
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