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FICHE EXAMEN
Exome infertilité masculine - recherche de mutations dans les gènes impliqués dans l'infertilité masculine
Révisé le 01/04/2023 00:34:23
EXAMEN
Libellé de l'examenExome infertilité masculine - recherche de mutations dans les gènes impliqués dans l'infertilité masculine
Code examenEXOI
SynonymesExome infertilité Génétique infertilité Panel infertilité
SpécialitéGénétique
Prix HN1100
Prix fixeOUI
A jeunNon
Conservation à l'abri de la lumièreNon
PRÉ ANALYTIQUE
Volume1 x 5 mL
Commentaire associé au volumeSang total EDTA
ConsentementOUI
Nature de PrélèvementSang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
Informations complémentairesConformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R51 : Caractérisation génétique de l'infertilité masculine)
TRANSPORT / CONSERVATION
TempératureT° ambiante
ANALYTIQUE
TechniqueLib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.
POST ANALYTIQUE
Délai max.28 jours
DOCUMENTS LIES
Documents à télécharger
INFORMATIONS
Site de réalisation
Biomnis Lyon
Contact(s)Laure RAYMOND
E-mail(s)
Téléphone(s)04 72 80 25 77
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