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FICHE EXAMEN
Mucoviscidose - gène CFTR - recherche de 51 mutations les plus fréquentes
Révisé le 01/04/2024 01:02:28
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EXAMEN
Libellé de l'examenMucoviscidose - gène CFTR - recherche de 51 mutations les plus fréquentes
Code examenMUCO
SynonymesCode OMIM : *602421/#219700 Fibrose kystique Mutation Delta F508
SpécialitéGénétique
NABM4041
CotationB 400
Prix fixeOUI
A jeunNon
Conservation à l'abri de la lumièreNon
PRÉ ANALYTIQUE
Volume5 mL
ConsentementOUI
Nature de PrélèvementSang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
Informations complémentairesConformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R23 : Mucoviscidose)
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Cette analyse peut être réalisée pour des motifs tels que l'assistance médicale à la procréation, en cas d'antécédents familiaux ou de suspicion clinique.
Le dépistage préconceptionnel et le dépistage prénuptial sont interdits en France, toute demande reçue pour un tel motif devra être annulée.
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
TRANSPORT / CONSERVATION
TempératureT° ambiante
ANALYTIQUE
Techniquetechnique Elucigene CF EU2v1 ou séquençage
POST ANALYTIQUE
Délai max.10 jours
DOCUMENTS LIES
Documents à télécharger
INFORMATIONS
Site de réalisation
Biomnis Lyon
Contact(s)Nicole COUPRIE
E-mail(s)
Téléphone(s)04 72 80 10 04
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