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FICHE EXAMEN
Alpha-1 Antitrypsine (Gène SERPINA1) - Génotypage des variants S et Z (mutations p.Glu264Val et p.Glu342Lys)
Révisé le 01/08/2022 00:07:57
EXAMEN
Libellé de l'examenAlpha-1 Antitrypsine (Gène SERPINA1) - Génotypage des variants S et Z (mutations p.Glu264Val et p.Glu342Lys)
Code examenA1BM
SynonymesCode OMIM : #613490 / *107400 Génotypage alpha -1 anti-trypsine, variants S et Z Mutation p.Glu264Val et mutation p.Glu342Lys Pi - Protease inhibitor - génotypage
SpécialitéGénétique
NABM4033
CotationB 500
Prix fixeOUI
A jeunNon
Conservation à l'abri de la lumièreNon
PRÉ ANALYTIQUE
Volume5 mL
ConsentementOUI
Nature de Prélèvement5 mL sang total EDTA : réfrigéré, 1 mL sérum : réfrigéré
Informations complémentairesConformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
ANALYTIQUE
TechniquePCR-RFLP
POST ANALYTIQUE
Délai max.18 jours
DOCUMENTS LIES
Documents à télécharger
INFORMATIONS
Site de réalisation
Biomnis Lyon
Contact(s)Nicole COUPRIE
E-mail(s)
Téléphone(s)04 72 80 10 04
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