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FICHE EXAMEN
Exome cardiogénétique
Révisé le 01/04/2023 00:34:17
| Libellé de l'examen | Exome cardiogénétique |
| Code examen | EXOC |
| Synonymes | Arythmie cardiaque Canalopathie Cardiopathie dilatée Cardiopathie hypertrophique Exome Exons et régions introniques flanquantes KCNH2 KCNQ1 MYBPC3 MYH7 Mort subite Panel SCN5A SNV Syndrome de Brugata Syndrome du QT Long TTN |
| Spécialité | Génétique |
| Volume | 1 x 5 mL |
| Informations complémentaires | Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Joindre un prélèvement EDTA maternel à chaque demande d'exome prénatal (recherche de contamination maternelle)
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Utiliser le bon de demande spécifique B61 : Exome cardiogénétique |
| Site de réalisation | |
| Contact(s) | Laure RAYMOND |
Référence : DRH FO MC 004 Version : 1.2 Date d'application : 18/06/2009 Approbateur : VISKALI Date d'approbation : 20/06/2009
"Seule la version électronique fait foi"