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FICHE EXAMEN
Exome
Révisé le 01/04/2023 00:34:12
| Libellé de l'examen | Exome |
| Code examen | EXOME |
| Synonymes | ACPA CNV EXOME Exons et régions introniques flanquantes MALADIES RARES PUCE Panel SNV |
| Spécialité | Génétique |
| Volume | 1 x 5 mL |
| Informations complémentaires | Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome
Joindre un prélèvement EDTA maternel à chaque demande d'exome prénatal (recherche de contamination maternelle)
Joindre également l'attestation d'information et consentement de la femme enceinte D44 ainsi que le bon de demande spécifique de diagnostic anténatal B3 |
| Site de réalisation | |
| Contact(s) | Laure RAYMOND |
Référence : DRH FO MC 004 Version : 1.2 Date d'application : 18/06/2009 Approbateur : VISKALI Date d'approbation : 20/06/2009
"Seule la version électronique fait foi"